Топгенетикът проф. Иво Кременски: Микроби влияят на ДНК-то ни

Лаборатории изнасят информация за гените ни в чужбина 

КОЙ Е ТОЙ:

Проф. Иво Кременски е корифей на българските генетични изследвания. Консултант към лабораторията по геномна диагностика към Медицинския университет - София. Дългогодишен национален консултант и ръководител на Националната генетична лаборатория. Специализирал е биохимична диагностика в Ротердам. Член е на международни научни организации. Той е и един от основателите на "Българския геномен проект".

Доли ТАЧЕВА

- Проф. Кременски, какви генетични изследвания се правят у нас?

- Изследванията в генетиката са два вида основно. Едните са генетични. При тях изследваш ген по ген. В човешкото тяло има 21 000 гена. Другите са геномни изследвания. Това е да изследваш едновременно 5, 500, 5000 гена, всичките гени и извънгенни пространства. Когато се появи мутация в гена, се появява болест. Има увреден ген, има болест. При всички останали - рак, диабет, сърдечносъдови заболявания, също участват гените, но не един, а множество гени трябва да бъдат увредени, за да се появят тези заболявания.

- Медицината в днешно време се развива бързо, какви са новостите в България?

- Новото у нас е, че може да се направят изследвания едновременно за 5000 гена. Те са избрани само за болести, за които се знае, че като е нарушен този ген, води до определена болест. Препоръчително условие е да се даде пълна информация за пациента. Тогава може да се избере панел от гени. За рак на гърдата например се изследват 200 гена, за очни болести също. Тогава става много по-бързо.

- Колко генетични болести са известни до момента?

- На нас са ни известни едва 7000 генетични болести. Но щом гените са 21 000, значи и болестите са толкова. Още не сме ги открили. Има някои от тях, които са много редки. Освен това човешкият геном носи 10 пъти повече ДНК от микроби. Във всички органи в системата има микроби. Те също носят ДНК и влияят. В едно голямо датско проучване се казва, че може би здравословното човешко състояние се влияе повече от микробната ДНК, отколкото от човешката.

- Колко деца се раждат в тежко състояние годишно?

- Очаква се редките болести в България да бъдат 7% от населението на година. Ако вземем 5% от 7 млн. души, колкото е населението ни, това са 300-350 000 човека с редки болести. Всеки от нас носи по 10-15 дефектни гена. Въпрос на шанс е с кого ще се срещнем да се възпроизвеждаме.

- За колко от тях съществува лечение?

- От генетичните болести само 1% имат лечение, което е безумно скъпо. За 14 от редките болести от този процент имаме някъде около 50 000, които се лекуват със скъпи лекарства. Цените са от 35 000 до 800 000 лв.

- Коя е най-често срещаната болест?

- Една от най-честите хромозомни болести е средиземноморската анемия, или така наречената таласемия. Това е тежка анемия. В България има 240 човека, на които на 15-20 дена им преливат кръв. Това е една от най-често срещаните болести дори в света. Тя е по Средиземноморието и по Екватора. У нас например при ромите почти я няма, при турците е много висока, защото са към Средиземно море, при българите е средно.

- Как може да се предотврати раждането на дете с тежки увреждания?

- Още в 11-ата седмица може да се направи изследване на плода и да се каже какво дете ще се роди. Оттам нататък родителите решават дали ще прекъснат бременността, или не. Т.е. превенцията е най-силният инструмент в момента. По този начин от 70 деца годишно, които очакваме да се родят с Даун, 45 ги хващаме преди това. Едно от новите неща у нас е, че вече се правят кръвни изследвания. Не е нужно да бъркаш в жената рисково и да взимаш амниоцентеза (взимане на околоплодна течност - б.а.).

- Какви други тестове се правят в България?

- На пазара има кръвни тестове за 128 болести. Въпросът е, че трябва да имаш голям поток от хора, за да не бъде цената прекалено висока. Ние чакаме да станат минимум девет проби. Ако не се съберат, могат да минат седмици. През това време жената е бременна, минава срокът за аборт. Т.е. тези изследвания трябва да бъдат централизирани. Затова сме обединили Варна, Пловдив, Плевен и Стара Загора - всички те работят по една технология и с един и също софтуер, които изчислява резултатите в София. Годишно правим 24 000 изследвания на жени, което е 1/3 от бременните. А другите къде са?! В България има 17 лаборатории и офиси, които изпращат проби в Китай и къде ли не.

- Искате да кажете, че данни за наши гени излизат в други държави?

- Разбира се! Има куп лаборатории, които не са държавни и изнасят в чужбина. Много хора се подвеждат и тръгват да изпращат проби извън страната. Другото е, че някоя фирма ти предлага безплатни изследвания. Ти искаш да те изследва за рак на гърдата, тя го прави, но освен това прави изследване на целия геном. Продават информацията на друга държава и тя вече знае какво се случва в България, какъв е пазарът тук, докато ние не знаем. Това е бизнес. Да, нека си обменяме данни, но те да са анонимни и само за определени неща. Затова ни трябват национална програма, национален регистър и ДНК банка.

- Какъв е генът на българина?

- Началото на цивилизацията е на Балканския полуостров. Нашата популация е смесена от древни народи, които по-късно са се нарекли тракийци, след това пристигат славяните, по-късно - българите. Българинът и навремето, и в момента е смес от множество различни групи хора. През 2004 г. наши проучвания откриха една рядка мутация в гена ни. Много по-късно англичаните откриха същата мутация при тях. Когато разровиха гробовете на римската армия, намериха хора, на чиито гробове пише, че произходът им е от Сердика, Марица. Интересното е, че най-високата им честота не е в България, а е в Албания. Но не се знае дали тази мутация не се е появила в България, след което да се е натрупала там.

- А каква е средната продължителност на живот в България?

- В момента е 72 години при мъжете и 74 при жените. По учебниците България се водеше сред страните с най-много дълголетници. Живели са в Странджа и Родопите. В момента не са им се променили гените. Синовете и дъщерите им обаче вече не живеят там, а в София. В града храната и въздухът са замърсени, те не живеят в планините. Т.е. не гените са виновни за понижаването на средната продължителност на живот, а социалният статус.

- А електромагнитните вълни от телефоните, телевизорите и компютрите оказват ли влияние върху живота и гените ни?

- На гените директно много трудно може да бъде повлияно, освен ако човек не се намира близо до електроцентрала, която е избухнала. За телефоните се говорят много неща. Те оказват друго влияние - на безсънието, на безпокойството и оттук на извънгенните пространства. Няма да ти докарат генетично заболяване, но ако имаш генетично предразположение, това е вече един фактор. Но не става дума да унищожим технологиите. Това става, ако не се отлепяш от тези устройства много часове.