Генетикът доц. Иванка Димова: Ще лекуваме с редактиране на гени

И сега можем, но няма правила за това в държавата 

КОЯ Е ТЯ

Доц. Иванка Димова е генетик в Центъра за молекулна медицина. Специализирала е в редица водещи международни центрове, като Университета на Монпелие, Франция и Кеймбридж, Англия. Работила е като асистент-доктор във Фрибургски университет и Бернски университет (Швейцария). Има над 90 научни публикации и участва в над 20 научни проекти. Доц. Димова въвежда за първи път в България метода на ДНК микрочиповия анализ, който е незаменимо средство в диагностиката на деца с аномалии на развитието. В края на миналата година китайският учен Хъ Дзиенкуей взриви света с новината, че е успял да създаде първите генно редактирани бебета - Лулу и Нана.

Доли ТАЧЕВА

- Доц. Димова, възможно ли е гените да бъдат редактирани?

- За генна терапия се говори от много години. Имаше периоди на ентусиазъм, след това затихване. Сега се заговори вече за изследователя Хъ Дзиенкуей, който модифицира бебета и беше много неетично. Това е технологията CRISPR/Cas9 (КриспрКас9), по която могат да се променят гени при някои заболявания. По последни данни от клинични проучвания действа главно при хемофилия, мускулна дистрофия тип Дюшен, при бета-таласъмия и някои форми на рак. В България няма регулация и не са правени подобни опити. На този етап това може да доведе до много вреди. Не е хубаво да експериментират със създаването на редактирани човешки ембриони, поне на този етап от технологичното развитие.

- Как се прилага тази терапия?

- Има два начина. Единият се нарича герминативна – т.е. още, когато е на ниво ембрион. Другият вид генна терапия, която е по-честа, се нарича суматична. При нея вадиш кръвни клетки, модифицираш ги и след това ги връщаш обратно. Т.е. тази ин витро терапия се извършва извън тялото.

- Подобни методи за лечение възможни ли са у нас?

- Чисто технологично ние и сега можем. Въпросът е да се направи организационно. Трябва да се направи, в противен случай ще изостанем страшно много. В един момент, развивайки се в медицината, това ще стане наложително за много от заболяванията. Първо сигурно и тук ще се започне с кръвните заболявания, след това постепенно ще започнем с всичко това, което се случва в развитите страни. Знаете, у нас нещата идват малко по-късно.

- Занимавате се с биобанкиране. Какво представляват биобанките?

- Биобанката е място, в което се събират, каталогизират и съхраняват проби от всякакъв биологичен материал. В това число кръв, урина, тъкани, клетки, ДНК, РНК, слюнка от хора животни или растения за научни цели. Те могат да бъдат свежо замразени или поставени в парафинови блокчета.

- Откритие на века ли са те или има подобни примери в миналото?

- Египетските фараони са имали специфичен начин за съхраняване и обработване на тъканите на тялото. Това може да се счита като някакъв вид биобанка. Първоначално са изваждали органите, след което са ги изсушавали със специални солеви разтвори и са ги балсамирали. Тези техники са били тайна доскоро. Виждали сме много колекции от различни растителни и животински видове. Това също донякъде представляват биобанки в миналото. Днес биобанките са една огромна инфраструктура.

- За какво могат да бъдат полезни хората, които даряват своя биологичен материал?

- Те са една изключително добра основа за нови научни открития. Чрез тях може да открием конкретна причина за генетично заболяване при даден пациент. Откриване на нови лекарства. Горда съм да съобщя, че миналата година България се присъедини към най-голямата биобанка в света. Тя включва 21 държави членки. За момента е събрала над 100 млн. проби в над 500 биобанки.

- Колко биобанки има в България?

- За момента това е нашата - към Центъра за молекулна медицина, която съдържа няколко десетки хиляди проби и тепърва ще започне да се прави мрежа за обединяване на други биобанки. Повечето генетични лаборатории, които работят с ДНК и РНК проби, също имат биобанки. За съжаление все още нямаме национален генетичен регистър, чрез който тази информация да бъде достъпна и налична.

- Материалите, които събирате, имат ли срок за съхранение?

- ДНК-то е много стабилна молекула и тя може да се съхранява в продължение на стотици хиляди години. Най-голямата част от нашата биобанка е съхранението на кръвни или туморни проби. Изследването на туморния геном и промените, които настъпват в ДНК на клетката на тумора, са особено важни за лечението по-нататък. Така че ние събираме и туморни проби. Те могат да бъдат свежи, а могат и да се съхраняват в парафинови блокчета, за да издържат по-дълго. Банките за стволови клетки имат по-малък срок за съхранение - той е около 20 години.

- За какво най-често се използва лечението със стволови клетки?

- Най-известното и рутинно прилагано лечение е така наречената костно-мозъчна трансплантация. Използва се при деца, болни от левкемия. Други заболявания, които в момента се лекуват със стволови клетки, са дегенеративни заболявания, като дискови хернии например. Чувам, че стволовите клетки започват да навлизат в денталната медицина. По света има много по-големи приложения на стволови клетки. У нас за момента се използват главно за кръвни заболявания.

- Какво е най-необходимо за биобанкирането?

- Най-вече ни е необходимо писмено съгласие за даряване на биологичен материал. Ние гарантираме защита на личните данни на пациентите, възможност за отказване от участие, възможност за получаване на резултати, които са пряко свързани с хората, които са дарили своя биологичен материал. Дарителите трябва да се съгласят данните от генетичните изследвания да бъдат съхранени анонимно в публични бази данни и да бъдат достъпни за други изследователи.

- Как стои въпросът с генните изследвания?

- За съжаление генните изследвания в България не се покриват от здравната каса. Те все още са скъпи, макар че цената им непрекъснато намалява заради търсенето. В момента генетично изследване струва между 65 лв., когато изследваш една конкретна мутация до 2035 л., когато изследваш 5000 гени. T.е. пълният набор от изследвания за всички известни гени, които причиняват наследствени заболявания.

- Колко човека си правят подобни изследвания на година?

- На година според последните ни отчети между 250-300 човека. Но става въпрос за специализирани изследвания на панели от 5000 гена. Нуждаещите са много повече. Хората не могат да си позволят да дадат толкова много пари. За деца до 18 г. или когато имаме бременна жена, изследването струва 500 лв. Това е с помощта на Министерството на здравеопазването, което покрива част от разходите. Но с парите, които отпускат можем да изследваме не повече от 45 пациенти.